اپیدرمولیز بولوزا: دیدگاه ژنتیک بالینی
نویسندگان
چکیده
اپیدرمولیز بولوزا (eb) یک بیماری نادر ژنتیکی است که سبب نازکی شدید و شکنندگی پوست و در نتیجه، تشکیل آسان تاول می شود. تشکیل تاول در واکنش به آسیب یا سایش پوست تسریع می شود. اپیدرمولیز بولوزای ساده (ebs) یکی از انواع شایع این بیماری است. علائم و نشانه های بیماری بسیار متنوع است. ممکن است در موارد خفیف تاول ها ابتدا روی دست ها و پاها پیدا شود. معمولاً این تاول ها بدون بر جا گذاشتن اسکار ترمیم می شوند. اما در موارد شدید بیماری، تاول های گسترده ای ایجاد می شود که ممکن است به عفونت, کم آبی و دیگر مشکلات طبی منجر شود. محققان چهار نوع مهم از اپیدرمولیز بولوزای ساده (ebs) را تشخیص داده اند که به واسطه جهش در ژن های خاصی به وجود می آیند. این چهار نوع عبـارتند از ebs-wc، ebs-k، ebs-mp و ebs-dm که خفیف ترین آنها نوع ebs-wc است. جهش در ژن های krt5 و krt14 مسؤول بروز این چهار نوع بیماری است. این ژن ها دستورالعملی برای ساخت پروتئینی به نام کراتین تهیه می کنند. کراتین مسؤول استحکام و انعطاف پذیری لایه اپیدرم است. جهش در ژن های krt5 و krt14 سلول های اپیدرم پوست را نازک و شکننده می کنند و به آن آسیب می رساند. در این مقاله مروری با ژنتیک بیماری اپیدرمولیز بولوزا و راه های تشخیص انواع آن آشنا خواهیم شد.
منابع مشابه
معرفت شناسی ژنتیک (تکوینی) در دیدگاه پیاژه
معرفت شناسی ژنتیک (تکوینی) پیاژه، دست کم تحت تأثیر چهار منبع بوده است: فلسفه کانت، ساخت گرایی ریاضی بورباکی، زیست شناسی، و سیبرنتیک. تأثیر کانت را می‌توان در توسل پیاژه به سوژه معرفتی و طرح‌واره‌های ذهنی پیشینی آن که داده‌های حسی را سازمان می‌دهند ملاحظه نمود. تأثیر ساخت گرایی ریاضی، به نحوی پیاژه را به نادیده گرفتن سوژه فردی و تأکید بر سوژه معرفتی به منزله یک صورت‌بندی انتزاعی کشاند. تأثیر زیس...
متن کاملگزارش دو مورد اداره بیهوشی دربیماری اپیدرمولیزبولوزا
مقدمه : بیهوشی در بیمار اپیدرمولیز بولوزا چالش بزرگی حتی برای با تجربه ترین متخصص بیهوشی می باشد. چراکه در این بیماری فشار غیر مستقیم سبب ایجاد تاول و زخم در غشائ مخاطی و پوست بدن می گردد . معرفی مورد: در این مقاله به معرفی نحوه اداره بیهوشی در دو مورد بیمار مبتلا به دیستروفیک اپیدرمولیزبولوزامی پردازیم که جهت انجام عمل جراحی پیوند پرده آمنیون بر روی چسبندگی های انگشتان به اتاق عمل آورده شدند. ...
متن کاملگزارش سه مورد خانوادگی اپیدرمولیز بولوز دیستروفیک آلبوپاپولوئید پاسینی
Epidermolysis bullosa (EB) is the term applied to a group of disorders whose common primary feature is the formation of blisters following trivial trauma. Hereditary EB comprises 3 major classes: simplex, junctional and dystrophic, and includes more than 23 phenotypes. The albopapuloid pasini variant of dominant dystrophic EB is characterized by a distinctive clinical appearance. In this articl...
متن کاملرمزگشایی ژنتیک زبان و تکلم: دیدگاه ژنتیکی بر عناصر عملکردی
زمینه و هدف: مدت زمان مدیدی است که تصور می‌شود توانایی انسان برای کسب قابلیت زبان توسط ساختار ژنتیکی او کد می‌شود. با این حال، تنها به تازگی شواهد ژنتیکی متعددی برای اثبات اساس ژنتیکی احتمالی ِزبان در دسترس است. در طول دهه گذشته، واریانت‌های ژنتیکی مختلفی شناسایی شده‌اند که ممکن است افراد را به جنبه‌های مختلف اختلالات زبان مستعد کنند. اختلالات زبان و گفتار طیف گسترده‌ای از شرایط با فنوتیپ‌های هت...
متن کاملمعرفت شناسی ژنتیک (تکوینی) در دیدگاه پیاژه
معرفت شناسی ژنتیک (تکوینی) پیاژه، دست کم تحت تأثیر چهار منبع بوده است: فلسفه کانت، ساخت گرایی ریاضی بورباکی، زیست شناسی، و سیبرنتیک. تأثیر کانت را می توان در توسل پیاژه به سوژه معرفتی و طرح واره های ذهنی پیشینی آن که داده های حسی را سازمان می دهند ملاحظه نمود. تأثیر ساخت گرایی ریاضی، به نحوی پیاژه را به نادیده گرفتن سوژه فردی و تأکید بر سوژه معرفتی به منزله یک صورت بندی انتزاعی کشاند. تأثیر زیس...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۶، شماره ۱، صفحات ۱۲۶۷-۱۲۷۱
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023